Informationstext zur Genetik und Pathophysiologie des Fragile-X-Syndroms mit Fokus auf Erkrankungsursache, Vererbungsmodus und genetische Mechanismen. Der Text erläutert die historische Umbenennung des FMR1-Gens, die Häufigkeit der Erkrankung, die Rolle von CGG-Repeat-Expansionen und die Funktionen des FMRP-Proteins im Gehirn.
